ゲノム医療実現バイオバンク利活用プログラム（ゲノム医療実現推進プラットフォーム・先端ゲノム研究開発）

複数の遺伝子多型が相互に関係したり、環境等の影響を受けたりするなど、多因子が関わりうる一般的な疾患（以下「多因子疾患」という）を対象に、疾患関連遺伝子群の機能的意義づけ（遺伝要因や環境要因の相互作用や疾患の原因の解明含む）を行い、ゲノム情報に基づく正確な診断法の確立や治療法の選択、Polygenic Risk Score（PRS）を含む疾病発症リスクの予測法や予防法の確立により、国民の健康増進に資する研究開発を行います。また、これらの研究の推進に貢献する革新的な基盤技術開発。

≪目標≫
若手研究者(※1)が研究代表者として主体的に推進する研究開発を募集。若手研究者自身の独創的な切り口、新しいアイデアに立脚し、新しい解析技術の開発研究や、主に既存のデータを解析しゲノム医療推進に役立つ知識を発見できる疾患研究の提案を求める。画期的シーズの源泉となる成果創出を目指し、最新情報等をもとに考え抜いた、既成の枠にとらわれない研究提案を期待します。同時に、提案された内容を自らの責任において実施することなどを通した研究者自身の成長も望みます。また、我が国におけるゲノム医療の実現に資する、日本人の遺伝的な背景を考慮した提案を求める。そのため、研究チームの構成に当たっては、臨床学的意味づけを適正に行うため、臨床系研究者が研究開発代表者、分担者、または参加者の形で研究に参画することが必要。
　(※1)若手研究者：研究開発開始年度の 4 月１日時点において、①年齢が満43 歳未満の者、②又は博士号取得後10年未満の者のいずれか高い方とします。③ただし、出産・育児又は介護により研究に専念できない期間があった場合は、①あるいは②に当該期間分（最長２年。延長の単位は月単位とし1月未満の日数は切り上げます（例：研究に専念できない期間が17ヶ月14日の場合は18ヶ月の延長となります。）） 加算することができる。

≪期待される成果※例示≫
・細胞内分子の時空間マッピング情報の解析による疾患原因の解明や創薬シーズ等の発見
・体細胞モザイクに係る疾患原因の解明や創薬シーズ等の発見
・ゲノムデータに加えて、病理学や生物学（オルガノイド技術やモデル生物作成など）の融合を図り、疾患原因の解明や創薬シーズ等の発見
・生物医学データベース等の既存のデータを活用した疾患バリアントの生物学・医学的意義の解釈
・非コード領域やエピゲノムのバリエーションの機能予測を通した疾患原因の解明や創薬シーズ等の発見
・遺伝子発現制御のバリエーションの機能予測を通した疾患原因の解明や創薬シーズ等の発見
・上記の研究開発を推進する技術開発

≪引用元：公募要領p.3(2.1 研究開発費の規模・研究開発期間・採択課題予定数等)、p.6-7(2.3 公募対象となる研究開発課題の概要)参照≫